Etre Marfan en étant maman

Lorsque j’ai appris qu’une personne atteinte du syndrome de Marfan avait écrit un livre, j’étais très heureuse et attendais avec hâte son récit. Récemment opérée du cœur, j’espérais avec impatience lire le témoignage d’une personne ayant traversé les mêmes épreuves que les miennes. Mais quelle déception ! Je ne me suis aucunement retrouvée à travers ces écrits, pire encore, j’ai eu peur que les futurs lecteurs de Nicolas Journet pensent que toutes les personnes atteintes du syndrome réagissaient comme lui !  Tout d’abord si vous n’avez pas eu l’occasion de le lire, voici en quelques mots comment le livre de Nicolas Journet se résume :

 « Nicolas Journet est atteint d’une maladie orpheline peu connue : le syndrome de Marfan. Une anomalie génétique qui fait peser sur lui la menace permanente d’une crise cardiaque.Renvoyé de médecin en médecin dés l’adolescence, Nicolas Journet découvre le manque de prise en charge des maladies génétiques et, surtout, le regard froid et accusateur des médecins, qui culpabilisent ses parents. Pour le corps médical, il est impensable de mener une existence heureuse avec une anomalie génétique. Ses parents auraient dû faire un diagnostic prénatal, pour l'empêcher de naître. Nicolas, lui, entend bien prouver qu’il a toute sa place dans ce monde.C’est au nom de ce droit à la différence, et à "l'impureté génétique", qu'il revendique, haut et fort, son envie d’avoir des enfants, sans faire de dépistage prénatal. »

J’ai été pour ma part diagnostiquée bien plus tardivement que Nicolas Journet et j’ai la chance d’être aujourd’hui suivie par le Centre National de Référence situé à l’hôpital Bichat constitué d’une solide équipe pluridisciplinaire. Je n’ai donc pas connu ce « regard accusateur  » de la part des médecins dont il parle, si tant est qu’il ne s’agisse pas d’une interprétation de Mr Journet. Je me considère certes différente, car atteinte de ce syndrome, mais à mon sens chacun est unique et singulier.

J’avais 23 ans à l’annonce de mon diagnostic et pour moi cette annonce a permis de comprendre qui j’étais, pourquoi j’ai toujours été si grande, pourquoi mon thorax était déformé, pourquoi j’étais myope et astigmate, pourquoi j’avais des vergetures et pourquoi mes genoux avaient cette fâcheuse tendance à se toucher et mes pieds à rentrer en dedans. Bref Marfan m’a donné une identité.

Mais il a bien sûr fallu accepter ce que cette maladie entraînait. J’ai pris, bien sûr, des bêta-bloquants qui sont la seule façon de ralentir la dilatation aortique. Dans son ouvrage Mr Journet explique qu’il refuse ce traitement. A l’annonce d’une maladie, nous pouvons tous passer par différentes étapes : le déni (« je ne suis pas malade»), la colère, la dépression, la négociation (« bon d’accord mais je refuse d’être opéré !), et enfin l’acceptation. Je comprends que l’on puisse rester longtemps dans le déni de la maladie, mais j’ai peur qu’en disant que les béta-bloquants ne sont pas une solution dans son livre, les personnes atteintes se figurent qu’elles peuvent ne pas prendre leur traitement ou abandonner le leur. Les propos tenus sont selon moi dangereux et sans fondement scientifique. Lorsque j’ai commencé mon traitement, j’avais une dilatation de 47 mm, les bêta-bloquants m’ont permis d’attendre 4 ans avant de me faire opérer, ce qui n’est pas négligeable et si j’avais été diagnostiquée bien plus tôt, je ne serais certainement pas encore opérée aujourd’hui !

D’autre part, Mr Journet dit être opposé aux diagnostics préimplantatoire et prénatal, sous prétexte que chacun a le droit de vivre même différent. Il va même beaucoup plus loin en faisant la comparaison avec l’extermination raciale hitlérienne !!!  Il craint toutes sortes de dérives notamment que ces tests soient utilisés afin de choisir le sexe d’un enfant, sa couleur d’yeux etc. Calmons-nous, ne cédons pas à la paranoïa et utilisons la science intelligemment !

A 23 ans, nouvellement diagnostiquée, les généticiens nous ont présenté à mon mari et moi-même les diverses possibilités qui s’offraient à nous pour devenir parents : procréation naturelle, diagnostic préimplantatoire, prénatal, adoption. Rappelons que porteuse du syndrome, j’ai une possibilité sur deux de transmettre la maladie. Ces différentes options ne pourraient s’offrir à nous qu’après avoir subi la fameuse opération de l’aorte ascendante et sous condition de ne pas avoir une valve mécanique obligeant à prendre un anticoagulant.

En attendant cette future intervention, nous avons commencé à réfléchir. Dans un premier temps, nous avons pensé offrir à notre future progéniture toutes les chances de s’épanouir pleinement dans la vie et pensions opter pour un diagnostique préimplantatoire. Nous nous sommes néanmoins rendus compte que personne n’avait été encore au bout de cette démarche et qu’elle restait longue et difficile. Nous avons donc voulu en appendre plus sur le diagnostic prénatal. J’ai longuement réfléchi et en suis arrivée à la conclusion qu’une ou plusieurs hypothétiques interruptions médicales de grossesses me seraient difficiles, non pas que je sois opposée à l’avortement, bien au contraire, mais parce qu’il me semblait délicat d’interrompre tardivement une grossesse désirée. Je commençais alors à me dire que peut être il fallait prendre le risque de la maladie. Après tout, jusqu’à cette époque, à part prendre un comprimé chaque jour, je vivais tout à fait normalement ! Je me disais alors qu’en diagnostiquant précocement un enfant il avait alors toutes les chances d’être bien suivi et de ralentir les dégradations causées par la maladie.

Et puis, est arrivée l’opération redoutée d’un côté mais attendue de l’autre car grâce à elle nous pourrions enfin concrétiser notre projet parental. J’ai eu malheureusement, durant l’intervention et après, de nombreuses complications (dissection du tronc commun, infarctus du myocarde, double pontage, OAP…). A mon réveil, j’étais contente car je savais que je n’avais pas de valve mécanique. Néanmoins, ma position concernant le fait d’avoir un enfant atteint de ce syndrome avait changé, j’ai vu auprès de moi le regard d’une mère et d’un mari apeuré. Je me suis alors demandé si j’étais vraiment prête à accompagner mon futur enfant à travers ces différentes épreuves sachant qu’il aurait été possible de les lui épargner grâce à la science et aux différents diagnostics possibles. Je suis alors revenue sur mon avis précédant et ai décidé de faire appel aux généticiens pour ne pas avoir d’enfant atteint de ce syndrome.

Hélas, j’ai appris plus tard que toutes ces complications durant l’opération m’avaient beaucoup fragilisée, que je devais prendre un anticoagulant malgré tout et qu’il ne serait plus question pour moi de grossesse. Aussi  avons-nous opté, mon mari et moi, pour une procédure d’adoption.

Je souhaitais en tout cas témoigner pour dire que chaque histoire est différente, que nous pouvons changer d’avis, que nos parcours orientent nos décisions. Contrairement à Nicolas Journet, je pense que chacun a le droit de bénéficier de la recherche et des différents diagnostics afin de vivre au mieux son rôle de parent. Arrêtons de culpabiliser et faisons aujourd’hui ce qui nous semble le plus adéquat pour construire notre futur et celui de nos enfants. Le syndrome de Marfan est une maladie grave et la transmettre ou non n’est pas une décision à prendre à la légère, elle doit être réfléchie car elle implique des conséquences qui peuvent être lourdes pour les futurs parents. Selon moi, une commission éthique devrait se réunir et entendre chaque future famille afin de comprendre leur démarche singulière et les accompagner vers la parentalité. Il ne s’agit ici encore une fois que d’un témoignage et je ne prétends pas détenir la vérité mais je prétends qu’il faut considérer chaque cas comme singulier.

Nina (45)