Consultations spécialisées : la bonne démarche

Faut-il se rendre ou non au moins une fois dans un centre de consultation Marfan ?

L'association Marfans répond « OUI » !
 

Au cours de nos différentes rencontres en région, nous avons constaté que nombre de personnes atteintes par le syndrome de Marfan ne sont jamais encore allées consulter dans le Centre National de Référence ou dans un des sept Centres de Compétence.

Elles sont suivies par différents médecins : généraliste, cardiologue, rhumatologue, ophtalmologues… qui – nous disent ces adhérents - sont bien informés sur les différents aspects du syndrome de Marfan, ce qui est évidemment une très bonne chose.

Voir les adresses des centres en bas de page

Néanmoins, il nous paraît  nécessaire de rappeler qu’il est important de consulter au moins une fois dans un centre spécialisé dans le syndrome de Marfan, pour deux raisons principales :
 

• cette maladie est un syndrome et donc elle concerne effectivement différents spécialistes. Mais, pour cette même raison, il est important que ceux-ci se rencontrent pour avoir une vision globale des atteintes de la maladie, et adapter ainsi les traitements et les éventuelles indications chirurgicales. Cette vision globale est le principe même d’une consultation pluridisciplinaire tel que la proposent le Centre de Référence et les Centres de Compétence.

Afin d’assurer un relais indispensable, le médecin désigné par le patient recevra un compte rendu global et détaillé de la consultation. Le syndrome de Marfan a ses particularités et les médecins de proximité n’ont pas toujours les outils nécessaires, ni la possibilité de maintenir leurs connaissances à jour, pour accompagner une personne « Marfan » et sont donc moins expérimentés face à cette maladie rare. Le nombre de patients que voient les médecins dans un centre spécialisé devient suffisant pour obtenir une expertise, car tout ne s'apprend pas dans les livres. D’autre part, les centres nationaux travaillent en collaborations avec les centres spécialisés partout dans le monde ce qui leur permet d’obtenir les dernières informations disponibles pour le patient.
 

• Les patients étant plus nombreux dans un centre spécialisé pourront participer aux différentes études en vu de faire progresser la recherche. On permet ainsi d’enrichir la base de données détaillant les atteintes et le contexte génétique de chacun. Une base de données la plus large possibles est une nécessité pour toutes les recherches futures. Par exemple, des données ont déjà servi pour aider les Centres à prendre des décisions quant à l’augmentation de la dilatation de l’aorte chez les enfants : qu’est-ce qui est du à la croissance normale de l’enfant ? Qu’est-ce qui est  « anormal » ?

Traitements

Il faut souligner que, même si le syndrome de Marfan et les syndromes apparentés sont aujourd'hui incurables, la prise en charge des personnes atteintes du syndrome de Marfan a beaucoup évolué durant les dernières décennies. 

Même si nous retrouvons des similitudes, bien sûr, entre les personnes atteintes, chaque patient développe sa propre forme de syndrome de Marfan ou syndrome apparenté. Des traitements médicamenteux et chirurgicaux permettent de ralentir l'apparition des symptömes ou de les traiter. a posteriori pour en limiter leur impact. 

Dans tous les cas, un suivi médical plutii-disciplinaire et rigoureux est nécessaire et il ne faut jamais négliger un signe d’alerte cardiovasculaire. Le syndrome de Marfan n’empêche d’ailleurs pas de vivre un destin exceptionnel, puisque Abraham Lincoln, Niccolo Paganini et autre Sergheï Rachmaninov en auraient été atteints...

Pour en savoir plus, sur les traitements il vous suffit de cliquer ici

Les centres de consultation MARFAN en France

Pour avoir un rendez-vous, il convient de pouvoir présenter une lettre de son médecin

Cliquer ici pour voir les vidéos de présentations des centres de consultations (6 déjà réalisées)

Autres consultations

Consultation Génétique - Pr Philippe Charron
Hôpital Pitié-Salpêtrière
Bâtiment Pinel – Consultation des maladies Anévrysmales
43 / 87, bld de l’Hôpital
75013 Paris
Tél. : 01 42 16 13 47

Consultation des maladies anévrysmales
Institut Mutualiste Montsouris
Département vasculaire
42, boulevard Jourdan
75014 Paris
Tél. : 01 56 61 67 03 ou 67 01

Consultations Parentalité et Gynécologie handicap mental, moteur et sensoriel 
La consultation gynécologie handicap mental, moteur et sensoriel dirigée par la sage-femme Béatrice Idiard-Chamois
a ouvert ses portes le 9 janvier 2015 à l'Institut Mutualiste Montsouris, 42 Boulevard Jourdan à Paris.
Cette consultation s'ajoute à la consultation Parentalité Handicap moteur et sensoriel.
Mail pour contacter la consultation gynécologie : csgynhandicap@imm.fr

Consultation d’orientation et de conseil en adoption à l’hôpital Trousseau (AP-HP)
Puisque l’on appréhende autrement l’arrivée d’un enfant adopté, cette consultation, ouverte depuis 2009, accompagne futurs parents et enfants. « Les enfants adoptés à l’étranger arrivent souvent sans dossier médical et parfois, on ne connait même pas leur âge. C’est pour cette raison que cette consultation est importante. Elle permet notamment de faire un bilan médical à l’arrivée de l’enfant en France » explique le Dr Béatrice Quinet, pédiatre, spécialisée en pathologies infectieuses et tropicales et responsable de la consultation de l’hôpital Trousseau (AP-HP). « Mon but est d’expliquer le plus clairement possible l’aspect médical de l’adoption ».

En 2012, 1500 enfants étrangers ont été adoptés en France. La consultation accueille des parents :

• en phase de pré-adoption ayant reçu un agrément et voulant des renseignements sur les pays dans lesquels ils souhaitent adopter ;
• des parents ayant reçu un dossier de proposition d’enfant, et qui souhaitent s’informer sur les pathologies susceptibles d’affecter l’enfant selon son pays d’origine et
• des parents qui, quelques semaines suivant l’arrivée de l’enfant, souhaitent réaliser un bilan de santé complet.

Lorsque le bilan révèle une pathologie, un suivi médical spécialisé –en pédo-psychiatrie, avec la cellule psychologique, le service de neurologie, d’orthopédie, d’endocrinologie…- peut être proposé à l’hôpital Trousseau. L’équipe a reçu pour l’année 2012, 53 futurs parents en pré-adoption, 63 enfants pour un suivi médical et 46 enfants venant pour un premier rendez-vous. Les enfants étaient originaires de 21 pays différents.

Source : http://lewebzine.aphp.fr/zoom-sur-la-consultation-dorientation-de-conseil-en-adoption-a-lhopital-trousseau-ap-hp/