Dernière MAJ : 13 Février 2021

SA GENETIQUE

Mais avant d'aller plus loin, et d'améliorer votre connaissance des tenants et aboutissants de la génétique du syndrome de marfan, nous vous proposons 3 définitions de mots, une brève présentation de Catherine Boileau, découvreuse du gène FbN1 ainsi que 3 de ses vidéos. 

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• Chromosomes

Chaque cellule humaine  possède 22 paires de chromosomes appelés autosomes, numérotées de 1 à 22 par ordre de taille décroissante, et une paire de chromosomes sexuels appelés gonosomes : XX chez la femme et XY chez l'homme.

Le chromosome est l'élément porteur de l'information génétique. Les chromosomes contiennent les gènes et sont formés d'une longue molécule d'ADN, associée à des protéines.

Ils se condensent progressivement au cours de la division cellulaire pour prendre une apparence caractéristique en forme de X à deux bras courts et deux bras longs, reliés par un centromère.

• ADN (acide désoxyribonucléique)

L’ADN est une molécule, présente dans toutes les cellules vivantes, qui renferme l'ensemble des informations nécessaires au développement et au fonctionnement d'un organisme. L'ADN est aussi le support de l'hérédité. L’information génétique est contenue dans l’ordre de succession (« la séquence ») des quatre types de maillons de base de la chaîne d’ADN, que l’on peut assimiler à des lettres. On a donc un immense texte écrit avec un alphabet de quatre lettres : ATGC.

• Gènes

Les gènes sont de toutes petites portions de l’immense molécule d’ADN qui constitue chaque chromosome. Chacun porte l’information suffisante pour que la cellule dans laquelle il s’exprime synthétise une –parfois plusieurs– protéine(s) qui remplira(ont) une fonction biologique. Ainsi, 30 000 gènes humains sont répartis sur 23 paires de chromosomes.

Le gène responsable du syndrome du Marfan  est porté par un chromosome non sexuel ou «autosome », ce qui explique que la maladie concerne indifféremment les garçons et les filles. 

Il est  dominant, ce qui signifie qu’un individu est atteint du syndrome – c’est-à-dire qu’il montre des signes cliniques de la maladie – dès lors qu’une seule des deux versions du gène qu’il possède porte une mutation délétère.

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Catherine Boileau est une pharmacienne biologiste et chercheuse française spécialisée dans la génétique, directrice de différentes unités de l'Inserm et récipiendaire du Grand Prix scientifique de la Fondation Lefoulon-Delalande de 2018 pour avoir co-découvert le rôle du gène PCSK9 dans le métabolisme du cholestérol.

Transmission et hérédité

Temps d'obtention des résultats

Mutations non trouvées

Pour aller plus loin et en savoir plus sur le syndrome, suivez ce lien :  

Le syndrome en bref