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 Le syndrome de Marfan en bref

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique majoritairement héréditaire. Mais, dans un tiers des cas répertoriés, il s’agit d’une mutation « spontanée » du gène concerné, qui apparaît pour la première fois dans la famille.

Le syndrome de Marfan est une atteinte des tissus conjonctifs qui touche environ 1 personne sur 5000, soit près de 12.000 personnes en France. Une maladie génétique due à la déficience d’un gène (appelée mutation) entraînant une production anormale de la fibriline 1, protéine indispensable à la solidité des tissus de soutien de l’organisme.

Peuvent être concernés (variable selon les individus) : les ligaments, les os, les yeux, l’appareil pulmonaire, et surtout l’aorte.


Comment apparaît-il?

*** A 70%, de parents à enfants, selon un mode dit « autosomique dominant » : un seul des parents est porteur d’une mutation du gène, et l’enfant - garçon ou fille- a 50% de risque d’être lui-même porteur de la mutation.

Cela représente 1 nouveau né tous les 2 jours


*** à 30%, l’apparition est spontanée : la maladie apparaît chez un enfant dont les parents ne sont pas touchés . Une mutation spontanée du gène responsable s’est alors produite dans l’ovule ou le spermatozoïde.

 

Pourquoi "Marfan" ?

Tout simplement le nom de son « découvreur » le docteur français Antoine Marfan de Castelnaudary, qui le premier en fit état à la fin du XIXe siècle.

 

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Le Professeur MARFAN

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