Les signes

Les signes se manifestent de façons et d'intensités variables selon chaque individu et, aussi, quand il s'agit des membres d'une même famille.

Si vous présentez un ou plusieurs de ces signes, parlez-en à votre médecin

Aorte fragilisée = danger

Les atteintes du système cardio-vasculaire représentent le principal danger de la maladie. Elles ont longtemps été responsables d’une mortalité précoce, à 35-40 ans.

La paroi de l’aorte, la grosse artère qui part du cœur pour irriguer l’organisme, se distend progressivement sous l’effet de la pression sanguine (c’est l’anévrisme) et finit par se fissurer (c’est la dissection), ce qui peut entraîner la mort.

Le syndrome de Marfan est une affection grave, qui peut être fatale si elle n’est pas détectée et traitée à temps.

Pour aller plus loin : voir la vidéo du Pr Jean-Philippe Verhoye : chirurgien vasculaire

ainsi que celle du Pr Guillaume Jondeau : cardiologue

Les signes d'alertes

Attention, une forte douleur évoquant une déchirure ou une brûlure dans la poitrine, dans le cou, dans le dos, ou dans plusieurs de ces endroits, doit immédiatement faire penser à une dissection aortique.

Une seule chose à faire : se faire conduire le plus rapidement possible au service d’urgence ou au centre spécialisé le plus proche pour un examen (IRM, scanner, échocardiographie) qui sera éventuellement suivi d’une opération en urgence.

Et il faut signaler votre syndrome à toutes les personnes qui vous prendront en charge. Il existe un risque de décollement de la rétine qui demande une chirurgie en urgence. Tout trouble brutal de la vision nécessite de consulter en urgence un ophtalmologiste.

Il existe un risque de pneumothorax ; cette complication se manifeste par une gêne respiratoire et une douleur thoracique brutale. Toute difficulté respiratoire brutale nécessite de consulter à l’hôpital en urgence.

Il est important de faire connaître aux personnes de votre entourage les signes d‘alerte en cas de complication de votre maladie, afin qu’elles puissent vous aider, si besoin, à consulter en urgence à l’hôpital.

Aide à la recherche d'informations médicales complémentaires

Vous recherchez des informations médicales fiables sur le syndrome de MARFAN ?

Nous vous invitons à consultez les documents disponibles dans la partie "Documentation" du site. Il y a notamment un livre sur les Syndromes de Marfan et apparentés. Ce livre très complet présente l'ensemble de la maladie de Marfan : la pose du diagnostic, les symptômes, les traitements sont détaillés. Une deuxième partie consacrée à la vie pratique permets aux Marfans diagnostiqués de mieux vivre la maladie.
Ce livre est très utile pour les personnes atteintes et leurs proches mais aussi pour aider les médecins traitants à mieux connaitre cette maladie rare.

Nous vous invitons à consultez les liens ci-dessous: 
 

• Le site internet du centre de référence national sur les syndromes de Marfan et apparentés situé à l'Hopital Bichat : http://www.marfan.fr/
   
• ORPHANET, le site internet de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins.
  Orphanet est géré par un consortium d’une quarantaine de pays, coordonné par une équipe française de l'INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale).
  Les équipes nationales sont chargées de la collecte de l'information sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les recherches en cours et les associations de malades dans leur pays. ORPHANET est financé par l'INSERM, la Direction Générale de la Santé française et la Commission Européenne.

• Lien principal : http://www.orpha.net
• Page décrivant la maladie : http://www.orpha.net/consor/www/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=558
• Fiche Urgence sur le syndrome de Marfan : https://www.orpha.net/data/patho/Pro/fr/RegulationMarfan.pdf