Notre histoire
Pour Paulette, Francis, Jean-Michel et Philippe, au début, il y a la rencontre avec la maladie. Une histoire unique, singulière. Le point commun entre tous : des « circonstances exceptionnelles », qui ont mis sur leur chemin un médecin, un interne, un ophtalmo connaissant le syndrome de Marfan alors que la majorité du monde médical, au début des années 90, n'en avait jamais entendu parler.
Commence alors le temps des interrogations : comment sortir le syndrome de sa clandestinité ? est-il acceptable que de jeunes gens meurent encore ainsi ? vers qui se tourner ?
L’ASMAA existe déjà et tous les quatre y adhèrent d’emblée, mais il s’avère impossible de faire bouger les choses au sein de cette association : relation hostile au monde médical, blocage de toute initiative, rien ne va. Le constat s'impose en 1994 : il faut créer une autre structure. Encouragés à mi-voix par le milieu médical, après quelques réunions préparatoires, les quatre trouvent un nom puis un logo et, en mai 1995, déposent les statuts de l'Association française du Syndrome de Marfan. En 2008 l’association deviendra Association des Syndromes de Marfan et apparentés, pour accueillir des familles porteuses de syndromes très proches (ils sont détaillés dans l'onglet "Le syndrome de Marfan" ainsi que dans le fascicule).
Les fondateurs s'accordent à le dire : le premier objectif de l'AFSM était de faire connaître le syndrome auprès du public et des médecins généralistes. Héritage sans doute du désert auquel ils ont été confrontés. S'y ajoutent la reconnaissance administrative et, bien entendu, l'accompagnement et l'orientation des malades et de leurs proches.
Au début, c'est artisanal : un premier dépliant distribué aux médecins du quartier, des réunions publiques dans des arrières-salles de cafés. Très vite, cependant, les choses s'organisent : le premier bulletin de l'association paraît en janvier 1996, juste avant la première action officielle. En février, à l'occasion du centenaire de la description du syndrome, l'AFSM participe à une conférence de presse à l'hôpital Robert-Debré (Paris) où vient de s'ouvrir la première consultation spécialisée. Là, comme plus tard à l'hôpital Ambroise-Paré (Boulogne) où s'ouvre une deuxième consultation, l'association pourra « recruter ». Le 30 novembre 1996, la première réunion annuelle est un succès et fait salle comble avec 120 personnes. Une première réunion régionale se tiendra en Rhône-Alpes en 1998, puis l’Association se liera à des homologues d'autres pays, à travers les fédérations européenne (EMSN) et internationale (IFMSO).
Après quelques hésitations dues à la présence simultanée de deux associations de malades, le milieu médical et administratif a rapidement accompagné l'AFSM, qui démontre la clarté de ses objectifs, en lien étroit avec les médecins. L'association a pu ainsi contribuer aux réflexions et à l’organisation d'une consultation spécialisée, devenue aujourd'hui le centre national de référence de Bichat.
Ensuite viendra l'élaboration du « Plan maladies rares ». En participant aux groupes de travail préparatoires, l’AFSM présente, avec l'aide de médecins, ce que devraient être les centres spécialisés et dédiés au syndrome de Marfan. Résultat : le syndrome sera parmi les premières maladies dotées d'un centre labellisé, à Bichat, entouré des centres de compétences de province. C'est aussi à l'occasion de la préparation du plan qu'une quinzaine d'associations fondent l'Alliance maladies rares en 2000. L'AFSM participe à de multiples réunions au ministère de la Santé ou à la Haute Autorité de Santé, notamment pour harmoniser les procédures diagnostiques, permettant l’élaboration d’un « Protocole national de diagnostics et de soins ». Là encore, le syndrome est une des premières pathologies à en bénéficier, ainsi que d'une carte d'urgence.
Pendant les six premières années, l'association n’a aucune source de revenus, à l'exception des adhésions. Chacun trouve des soutiens dans son milieu professionnel, souvent pour de précieuses aides « en nature » (contacts professionnels divers, relations, presse, etc.). Les sponsors – laboratoires pharmaceutiques, fondations, particuliers, ou le groupe hôtelier qui accueille gracieusement les journées Marfan – nous rejoindrons plus tard.
Au moment de passer peu à peu le relais à une autre génération, les quatre fondateurs se retournent. De quoi sont-ils le plus fiers ? Dans le désordre : « du fait que le syndrome soit sorti de l'anonymat » ; « de la fin des légendes comme le supposé déficit intellectuel des Marfan » ; « de la reconnaissance de la maladie, bien sûr, et la création de l'Alliance » ; « de l'élaboration du Plan maladies rares, des fiches de soins et du protocole, et de la mise en place des consultations spécialisées ». Et, enfin… « D'avoir tenu dans la durée, sans changer fondamentalement de cap depuis 1994, mais en s’adaptant. »
