Le PNDS : Définition et mise à jour 2025

Qu'est-ce que le PNDS ?

Un PNDS, c’est un Protocole National de Diagnostic et de Soins. Un document de référence en France pour aider les professionnels de santé à mieux diagnostiquer, traiter et suivre les patients, notamment atteints de maladies rares. Les PNDS sont élaborés par la Haute Autorité de Santé, souvent avec l’expertise des centres de référence et des associations de patients.

Quels sont les objectifs du PNDS ?

• Harmoniser la prise en charge
• Améliorer la qualité des soins
• Réduire les inégalités sur le territoire

Où trouver le PNDS ?

Vous pouvez télécharger le PNDS sur notre page dédiée en cliquant ici ou sur le site de la HAS.

Trois documents sont disponibles :

1. Le PNDS complet : Le document de référence détaillant le diagnostic, la prise en charge et le suivi. Destiné surtout aux professionnels de santé.
2. La synthèse pour le médecin traitant : Un résumé pratique des points essentiels du suivi. Utile pour faciliter le dialogue avec votre médecin.
3. L’argumentaire : Il explique les choix et recommandations du PNDS. Pour mieux comprendre les bases scientifiques.

Pourquoi c’est essentiel pour le syndrome de Marfan et ses apparentés ?

Le syndrome de Marfan et ses apparentés sont des maladies génétiques rares, complexes et très variables d’une personne à l’autre. Elles peuvent toucher plusieurs organes — en particulier le cœur et l'aorte, mais aussi les yeux, le squelette, les poumons — avec des signes parfois discrets, parfois graves. Cette diversité rend le diagnostic et le suivi difficiles, et peut entraîner des retards de prise en charge. Le PNDS est donc essentiel pour aider les professionnels de santé à mieux reconnaître ces maladies, à adopter une approche globale et pluridisciplinaire et à organiser un suivi régulier et adapté. En harmonisant les pratiques sur tout le territoire, il contribue à des soins plus sûrs, plus coordonnés et plus équitables pour toutes les personnes concernées.

La mise à jour de 2025

Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le syndrome de Marfan et ses apparentés a été actualisé en octobre 2025. Une étape clé pour améliorer la prise en charge des personnes concernées. Cette mise à jour intègre les avancées médicales récentes, les retours des experts et l’expérience des patients.

Quel est l'objectif de cette mise à jour ? Une prise en charge toujours plus adaptée et à jour.

Le PNDS pour les démarches et les droits : Un appui pour faire reconnaître ses besoins

Comment utiliser le PNDS dans ses démarches administratives ?

Même s’il s’adresse aux soignants, le PNDS peut aider les patients à appuyer certaines démarches, notamment :

• Dossier MDPH (reconnaissance du handicap, aides, compensations)
• Aménagements scolaires ou professionnels
• Autres dossiers administratifs (ALD, recours, réévaluations)

Il permet d’expliquer la complexité et l’impact réel du syndrome de Marfan et de ses apparentés.

Le PNDS dans le parcours de soins : Un repère pour mieux se soigner

Comment utiliser le PNDS dans son parcours de soin ?

Le PNDS peut être un outil pour des soins plus coordonnés, adaptés et sécurisés et ainsi servir aux patients pour :

• Mieux comprendre leur suivi médical
• Faciliter le dialogue avec les professionnels de santé
• Appuyer une orientation vers un centre expert
• Devenir acteur de leur parcours de soins