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Projet Muscle & Squelette - Paris

MUM (MUscle Marfan) : étude de l'atteinte neuromusculaire dans le syndrome de Marfan pédiatrique.

Contrairement aux atteintes aortiques, ophtalmologiques et squelettiques, l’atteinte musculaire des patients porteurs d’un syndrome de Marfan ou apparenté reste largement méconnue.

Et donc insuffisamment diagnostiquée et prise en charge.

Les médecins observent que la majorité des patients atteints d’un syndrome de Marfan ou apparenté, particulièrement durant la période de la petite enfance, présentent une diminution significative de la masse musculaire, souvent associée à une diminution du tonus.

Une fatigabilité importante, des douleurs diffuses, notamment musculaires, sont fréquemment rapportées par les patients. L’incapacité à augmenter et modeler la masse musculaire peut parfois être à l’origine de difficultés dans l’image de soi.

Enfin, de nombreuses manifestations de la maladie connues chez les patients porteurs d’un syndrome de Marfan – tels que la scoliose ou les pieds plats - pourraient être liés à l’existence d’une faiblesse musculaire sous-jacente.

Le Dr Aubart souhaite vérifier le rôle de l’atteinte musculaire dans ces symptômes, afin d’élaborer des recommandations à suivre lors du dépistage, de la prévention et de la prise en charge rééducative.

Il est proposé à une vingtaine d’enfants porteurs d’une scoliose importante (>10°) – patients les plus susceptibles de présenter une atteinte du muscle – de participer à l’étude.

Ils rencontrent lors d’une consultation multidisciplinaire, une neuropédiatre, un orthopédiste et une ergothérapeute chargés de dépister et d’évaluer leur atteinte musculaire. Lors d’autre rendez-vous, une IRM (Imagerie par Résonnance Magnétique) musculaire du corps entier sera réalisée.

Ces examens doivent permettre de prouver l’existence d’une atteinte musculaire dans le syndrome de Marfan, et seront déterminants pour la prise en charge des atteintes orthopédiques, la prise en charge péri-opératoire, les programmes de rééducation.

Porteur de projet : Dr Mélodie Aubart, neuropédiatre, : Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine et Centre National de Référence Marfan, Paris

Partenaires du projet : Prs Isabelle Desguerre, Robert Carlier (Centre National de Référence Neuromusculaire Necker-Garches-Mondor) et Guillaume Jondeau (CNR syndrome de Marfan), Paris

Montant du financement : 14 000 euros

 

Vos dons permettront de financer les consultations spécialisées, les séances d’IRM, les frais de déplacements des participants, et l’exploitation des données recueillies.

 

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