Contrairement aux atteintes aortiques, ophtalmologiques et squelettiques, l’atteinte musculaire des patients porteurs d’un syndrome de Marfan ou apparenté reste largement méconnue.
Et donc insuffisamment diagnostiquée et prise en charge.
Les médecins observent que la majorité des patients atteints d’un syndrome de Marfan ou apparenté, particulièrement durant la période de la petite enfance, présentent une diminution significative de la masse musculaire, souvent associée à une diminution du tonus.
Une fatigabilité importante, des douleurs diffuses, notamment musculaires, sont fréquemment rapportées par les patients. L’incapacité à augmenter et modeler la masse musculaire peut parfois être à l’origine de difficultés dans l’image de soi.
Enfin, de nombreuses manifestations de la maladie connues chez les patients porteurs d’un syndrome de Marfan – tels que la scoliose ou les pieds plats - pourraient être liés à l’existence d’une faiblesse musculaire sous-jacente.
Le Dr Aubart souhaite vérifier le rôle de l’atteinte musculaire dans ces symptômes, afin d’élaborer des recommandations à suivre lors du dépistage, de la prévention et de la prise en charge rééducative.
