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La recherche

NOUVEAUX PROJETS

L’association Marfans entreprend, avec vous, de soutenir de nouveaux projets scientifiques portés par la communauté des chercheurs sur les syndrômes de  Marfan et apparentés.

Marfish

Héritier direct du projet MarfanPower, Marfish est initié par le centre de Toulouse.

Il a pour objectif d'approfondir les connaissances sur les atteintes musculo-squelettiques et identifier de nouvelles perspectives thérapeutiques dans le syndrome de Marfan. Le centre de référence du syndrome de Marfan de Toulouse  souhaite développer et caractériser en collaboration avec l’unité de recherche INSERM UMR1301 de l’institut RESTOREun modèle animal de syndrome de Marfan, le poisson zèbre.

Ce modèle animal permettra d’étudier précisément les conséquences de l’anomalie génétique du gène FBN1 dans le système musculo-squelettique au niveau moléculaire, cellulaire, tissulaire et de l’organisme dans son ensemble ; ces études ne pouvant être réalisées chez l’homme de façon non-invasive.

L'équipe souhaite caractériser précisément les différentes atteintes et tester différentes approches thérapeutiques.

Recherche de financement à hauteur de 25 000€

 

ACTA2

Recherche de financement à hauteur dePorté par le Dr Bal du centre de compétence du syndrome de Marfan à Marseille, le projet s’intéresse à une mutation responsable d’anévrisme ou de dissection de l’aorte, ACTA2, et dont les résultats pourraient intéresser les patients atteints d’un syndrome de Marfan.

Le projet consiste à produire des cellules souches pluripotentes induites, c’est à dire des cellules souches obtenues à partir de cellules adultes différenciées telles que celles de la peau, et reprogrammées génétiquement en cellules musculaires lisses vasculaires (VSMCs).

Ces cellules reprogrammées serviront à recréer un modèle aortique d’étude exprimant les effets de la pathologie, pour pouvoir mieux l’étudier.

L’étude, si elle s’avère concluante, pourrait conduire à une phase permettant de mettre en évidence des signaux biologiques pronostiquant des dissections, et de rechercher des molécules susceptibles de soigner.

Il sera proposé à 3 patients et à 1 témoin de participer à l’étude.

Recherche de financement à hauteur de 15 000€

Autres financements à venir

  • Contribution au projet 101 Génomes : 5 000 euros
  • Formation des chirurgiens en cardiologie : 22 500 euros

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PROJETS EN COURS D'ACHÈVEMENT

Point sur les projets de recherche actuels terminés ou en phase d’achèvement.

Articles scientifiques en cours de rédaction

« Podosomes »

L’équipe du Dr Génot à Bordeaux a caractérisé chez la souris Marfan le mécanisme moléculaire qui établit un lien entre le déficit en Fbn1 et la formation des podosomes dans les cellules endothéliales de l’aorte, situées dans la paroi intérieure de l’aorte.

La structure de la membrane intérieure est désorganisée en raison du déficit de fibrilline et est fragilisée par la formation de podosomes.

Un article scientifique est en cours de rédaction.

Financé à hauteur de 15 000 euros.

MarfanPower

MarfanPower est un programme de réhabilitation cardiorespiratoire et musculaire à l’effort des enfants et jeunes adultes de 7 à 25 ans présentant un syndrome de Marfan.

Portée par le centre de compétences Marfan de Toulouse et l’équipe du Dr Édouard Thomas, l’étude a inclus tous les patients attendus dans cette étude.

MarfanPower émet l’hypothèse que la mise en place d’un programme d’entrainement personnalisé chez des enfants et adultes jeunes présentant un syndrome de Marfan pourrait améliorer l’endurance physique, la force musculaire et par conséquent la qualité de vie de ces patients.

La plupart des jeunes participants ont été très satisfaits et poursuivi une activité physique régulière à la fin de l’étude. Les résultats finaux sont en train d’être produits en vue de la rédaction de l’article scientifique.

Financé à hauteur de 33 000 euros.

« IRM Cycloergomètre »

Le projet du Dr Bal du centre de compétences de Marseille, en collaboration avec ceux de Dijon et de Lyon, vise à comparer, sous IRM, le comportement de l’aorte à l'effort et au repos chez des patients présentant un syndrome de Marfan ou apparenté.

Une meilleure connaissance des propriétés biomécaniques de l’aorte pourrait en effet permettre une meilleure prévention des dissections aortiques. 

Plus de 40 adultes ont été inclus, les résultats ont été analysés, et l’article scientifique est en cours de rédaction.

Co-financé à hauteur de 12 000 euros.

 

Fin de l'inclusion des patients dans l'étude

Marfan Muscles

Ce projet vise à vérifier le rôle de l'atteinte musculaire dans les symptômes de scoliose pédiatrique, afin d'élaborer des recommandations de prise en charge.

La cohorte des 20 enfants nécessaires pour la validation statistique des résultats achève d’être constituée.

Financement : 14 000 euros.

 

Projet non concluant

« OCT »

Le Dr Zech de Lyon a cherché à valider une méthode de diagnostic de l’ectopie du cristallin au moyen de l’OCT (Tomographie en Cohérence Optique), pour une réponse thérapeutique plus fine.

L’OCT est une technique d’imagerie non invasive. Elle utilise un rayonnement laser pour obtenir visuellement des coupes de tissus.

Le Dr Zech a recherché une notion de seuil qui pourrait permettre de dire qu’au-dessus d’une certaine valeur, il y a un risque de maladie.

Le nombre de personnes incluses dans l’étude (une centaine de patients du centre Marfan de Lyon) n’a pas permis de mettre en évidence la notion de seuil recherchée.

Financé à hauteur de 9 000 euros.