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La recherche

Campagne de projets de recherches soutenue par l’association Marfans

En 2017, l’association s’est engagée à financer 6 projets de recherche, variés, pour près de 100.000€.


En ce début 2021, soit trois ans et demi après, il nous semble indispensable d’informer les donateurs de la pertinence de leur don.

En fonction de l’état d’avancement, à ce jour, il reste environ 15.000 € sur le montant de départ. 

Nous vous les présentons ici, et notamment trois projets touchant aux aspects musculo-squeletiques, qui cherchent à apporter des réponses aux questions fréquemment abordées par les familles : la fatigue, la scoliose, les exercices physiques, la masse musculaire, etc.

Cristallin

Projet "OCT" de Lyon

Objectif : Ce projet vise à valider une méthode de diagnostic de l’ectopie du cristallin pour une réponse thérapeutique plus fine.

Point d'avancement : La méthode a été validée. Des examens à l’OCT permettent de diagnostiquer plus précocement un syndrome de marfan. Rappelons que l’ectopie du cristallin fait partie des critères majeurs pour un
diagnostic clinique.

(cf le bulletin n°65 de novembre 2019, page 12)

Aorte

Projet "Podosomes" de Bordeaux

Objectif : Ce projet vise à mieux connaître le fonctionnement moléculaire de l’aorte . Il s’agit d’un projet de recherche fondamentale.

Point d'avancement : La première étape est terminée. Elle a permis de valider les hypothèses en détectant les podosomes et mis à jour d’autres éléments, qui pourraient
également contribuer à affaiblir la paroi de l’aorte.

La deuxième étape va démarrer, sous réserve d’un financement d’une fondation américaine. 

(cf le bulletin de novembre 2019, n° 65, page 21)

Projet "IRM" de Marseille

Objectif : Ce projet vise à comparer, sous IRM, le comportement de l’aorte à l'effort et au repos. Une meilleure connaissance des propriétés biomécaniques de l’aorte pourrait en effet permettre une meilleure prévention des dissections aortiques.

Point d'avancement : Le projet a abouti. Le Dr BAL viendra à Paris présenter ses résultats le 27 mars lors de la Rencontre Nationale de l’association.

Muscles & squelette

Projet "Muscles Marfan" de Paris

Objectif : Ce projet vise à vérifier le rôle de l'atteinte musculaire dans les symptômes de scoliose pédiatrique, afin d'élaborer des recommandations de prise en charge.

Point d'avancement : Le projet est toujours en cours.

Des raisons administratives ont retardé la mise en route du projet.

Par ailleurs, les examens nécessitant de se rendre dans deux hôpitaux différents, ne rend pas aisé les aspects d’emploi du temps de de déplacements des parents.

Mais peu à peu, la cohorte des 20 enfants nécessaires pour la validation statistique des résultats, se constitue. 

(bulletin 65, page 21)

Projet "MarfOs" de Rennes

Objectif : Ce projet vise à mieux connaître les atteintes de l'appareil locomoteur et de la douleur dans le syndrome de Marfan, pour améliorer leur prise en charge.

Point d'avancement : Le projet est terminé.

La consultation de Rennes systématise désormais la recherche d’éventuels problèmes d’ostéoporose.

L’association milite pour que d’autres consultations la mette également en œuvre.

(bulletin n° 67, page 15)

Projet "Marfanpower" de Toulouse

Objectif : Le projet cherche à valider l'efficacité d'un programme d'entraînement personnalisé destiné aux enfants et aux jeunes adultes, visant à améliorer l'endurance physique, la force musculaire et la masse osseuse.

Point d'avancement : Le projet est toujours en cours.

Il reste 25% de recrutements à faire par rapport à l’objectif, soit 7 enfants ou jeunes adultes.

La plupart des jeunes qui ont participé à ce programme ont été très satisfaits et ont continué à pratiquer une activité physique régulière à la fin de leur cycle d’un an.

(bulletin n° 67, page 6)

Appel aux dons pour la recherche

Ce premier appel à projets s'est bien déroulé.

Les dons sont toujours nécessaires car de nouveaux projets vont être enclenchés prochainement dont un qui vient d'être validé. Il concerne les grossesses en cherchant à mieux connaitre les complications obstétricales pour faire davantage de prévention et diminuer le risque vital lié aux complications, soit, améliorer la prise en charge des femmes enceintes par une meilleure information et un suivi adapté.